Síndrome de Kearns-Sayre

El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Es pues una enfermedad genética rara puesto que puede ser heteroplásmica, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un momento dado. A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no se hereda por vía materna, sino que sucede por mutación al azar esporádicamente.

El síndrome de Kearnes-Sayre comienza después de los 20 años.

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Presentación

Su expresión es sistémica, pero la zona de expresión más común es en el ojo, donde produce oftalmoplegia y degeneración de la retina, específicamente retinitis pigmentosa.

Otror rasgos característicos del SKS es la disfagia, debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar y defectos en la conducción del impulso cardiaco.

Se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca.^[1]

Pronóstico

No existe tratamiento hasta ahora para el síndrome de Kearnes-Sayre. En general solo se dispone de medicación paliativa para aliviar los síntomas de la enfermedad en los pacientes.

Epónimo

Se llama así por Thomas Kearns y George Sayre.^[2]

Referencias

1. ↑ Filosto M, Tomelleri G, Tonin P, et al (2007). "Neuropathology of mitochondrial diseases". Biosci. Rep. 27 (1-3): 23–30. DOI:10.1007/s10540-007-9034-3.
2. ↑ Kearns T, Sayre G (1958). "Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases". A.M.A. archives of ophthalmology 60 (2): 280-9.

Enlaces externos

• Artículo sobre el síndrome en el Instituto Nacional de Salud (NIH) de EEUU