Síndrome de Lowe

El Síndrome de Lowe o "síndrome cerebro oculo renal" (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.

Se desconocen las causas de este síndrome, aunque se baraja la relación con ciertas alteraciones metabólicas relacionadas con un déficit en la absorción intestinal de aminoácidos del tipo lisina o arginina, que conducen a un fallo en el metabolismo de proteoglicanos o glucosaminoglicanos, sustancias que en condiciones normales participan en la síntesis del colágeno (proteína resistente y fibrosa, que representa un papel esencial en la unión o la consolidación de las células y proporciona elasticidad a los tejidos corporales) que producen los fibroplastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de poliferación) y que están implicados en la integridad de los fotorreceptores.

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Síntomas

Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:

• Puede presentarse glaucoma.
• Cataratas descubiertas en los niños recién nacidos o a lo largo de su crecimiento.
• Convulsiones
• Tono muscular flácido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
• Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
• Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
• Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
• Baja estatura
• Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
• La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones

Tratamiento

No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de comunicación sobre la terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su família

Prevención

Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes. Ante una nueva gestación los profesionales recomiendan realizar un diagnóstico prenatal. En función de la situación de cada madre (que sea portadora o no) el genetista clínico recomendará un tipo u otro de analíticas.

Enlaces externos

• Síndrome de Lowe
• Lowe Síndrome Association
• Blog de la Asociación Española de Síndrome de Lowe