Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que lo sufren una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos. Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como Abraham Lincoln, Rachmaninoff, María I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Niccolò Paganini o el faraón Akenatón. También se sabe en la actualidad que este síndrome ha hecho acto de presencia en personalidades como Flo Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli, Javier Botet y aunque dado el enigma que se cierra al personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Osama bin Laden pudiera padecer esta patología.

Conocimientos adicionales recomendados

¿Cómo garantizar resultados de pesaje exactos cada día?

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia

Causas

  Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan. Por ejemplo, a Niccolò Paganini le medían las manos abiertas 45 cm cada una.

Herencia

El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el Síndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidad de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno en 10.000 de tener un niño con el Síndrome de Marfan. Se estima que el 25 por ciento de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

Véase también

• Genes y enfermedades

Enlaces externos

• OMIM 154700
• Manual Merck Capítulo de Trastornos Musculoesqueléticos Infantiles, incluyendo el Síndrome de Marfan.
• Marfan de Mexico
• SIMA Asociación de afectados Síndrome de Marfan ESPAÑA