Síndrome de Mowat-Wilson

El síndrome de Mowat Wilson es una enfermedad genética rara que fue descrita clínicamente por los doctores D. R. Mowat y Dr. M. J. Wilson en 1998.^[1]

Conocimientos adicionales recomendados

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

Cómo realizar un pesaje correcto

Presentación

El trastorno se caracteriza por varios defectos sobre la salud, como la enfermedad de Hirschprung, retraso mental, epilepsia, retraso en el crecimiento y en el desarrollo motor, enfermedad congénita del corazón, anomalías genitourinarias y ausencia del cuerpo calloso. Algunas características físicas son microcefalia, barbilla estrecha, orejas en forma de copa con lóbulos prominentes, ojos con un asentamiento profundo y ancho, boca abierta, tabique nasal ancho y prolabio.

Causas

El trastorno es una enfermedad de herencia autosómico dominante a consecuencia de mutaciones o delecciones de novo del gen ZFHX1B (SMADIP1) en el cromosoma 2q22. No obstrante, algunos de los afectados por la enfermedad no presentan las anormalidades que hoy en día se pueden detectar en este gen.

Prognosis

No existe cura para este síndrome. El tratamiento es sintomático y de soporte.

Referencias

1. ↑ Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23 -- Mowat et al. 35 (8): 617 -- Journal of Medical Genetics. Consultado el 2007-08-23.

Enlaces externos

• Centro para actividades educativas relacionadas con la genética, Sydney, Australia
• Journal of Medical Genetics Vol 41, e16
• Journal of Medical Genetics Vol 40, 305-10
• Journal of Medical Genetics Vol 35, 617-23
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