Síndrome de Omenn

El Síndrome de Omenn o Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva^[1] asociada con mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.

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Sintomatología y Etiología

Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

Entre los síntomas se encuentran:

• Descamación
• Diarrea crónica.
• Eritroderma (Enrojecimiento extenso de la piel)
• Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
• Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
• Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
• infeccionesbacterianas de repetición
• IgE sérica elevada

Genética

Tratamiento

El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.

Referencias