Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino.

La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta a cerca de una persona por cada 10.000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966.

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Síntomas

Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.

También pueden estar presentes: irregularidades en la respiración; anomalías del EEG; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puede provocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; retraso del crecimiento.

Posibles causas

Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.

En este último año (2007) ha habido avances esperanzadores para las familias de las afectadas. El doctor Adrian Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y han demostrado que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque todavía queda mucho camino por andar, constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome de Rett.

Tratamiento

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.

Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrastar las crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos tradicionales (carbamazepina y valproato de sodio) o más recientes (lamotrigina y gabapentino).

Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, o en una mejor gestión de las emociones.

Criterios diagnósticos

El síndrome de Rett está catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition", manual diagnóstico de los trastornos psiquiátricos de la American Psychiatric Association) dentro de una categoría más general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del Desarrollo) y es diagnosticado básandose en la presencia de un cierto número de indicadores conductuales. Los criterios diagnósticos se organizan en el siguiente esquema.

A) Todos los siguientes:

1. desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal;
2. desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses después del nacimiento;
3. circunferencia del cráneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparición de todos los siguientes después del período de desarrollo normal:

1. disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo entre los 5 y los 48 meses;
2. pérdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos
3. pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente);
4. manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados;
5. deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo

Enlaces externos

• Síndrome de Rett en España
• El Síndrome de Rett: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• Información del Síndrome de Rett en Español
• Asociación Internacional del Síndrome de Rett (en inglés)
• "Gina, una niña diferente que baila al ritmo de la música de Janis Joplin" - El Mundo
• Saps què és la síndrome de Rett? (vídeo)