Síndrome de Turner

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El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.

Nombres alternativos: síndrome de Bonnevie-Ullrich; disgenesia gonadal; monosomía X

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Síntomas

• Talla Baja 98%
• Falla Gonadal (infertilidad) 95%
• Micrognatia 60%
• Cúbito valgo 47%
• Implantación baja del pelo 42%
• Cuello corto 40%
• Paladar ojival 38%
• Cuarto metacarpiano corto 37%
• Nevus múltiples 25%
• Pterigion 25%
• Displasia ungueal 13%
• Escoliosis 11%
• Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
• Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo
• Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Lagrimeo disminuido
• Menstruación ausente
• Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
• Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Signos y exámenes

• El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
• Ausencia de cromosoma

Complicaciones

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta (hipertensión)
• Obesidad
• Diabetes mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis