Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg Clasificación y recursos externos Conocimientos adicionales recomendados Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio Cómo realizar un pesaje correcto Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas Aviso médico
IIER	2798
MedlinePlus	001428
MeSH	D014849
Sinónimos	Síndorme Ptosis Epicantus Síndrome Waardenburg Klein Síndrome de Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Hipoacusia Congénita de Van der Hoeve Síndrome de Klein Waardenburg Síndrome de Mende

El Síndrome de Waardenburg también conocido como síndrome de Waardenburg - Klein es una dolencia hereditaria que se carateriza esencialmente por:

• Pérdida de la audición.
• Cambios en la coloración del cabello y de la piel.

La enfermedad lleva su nombre en honor a su descubridor, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.

Tipos

Dentro del síndrome de Waardenburg, se distinguen varios tipos, atendiendo al gen afectado.

• Tipo I: asociado a mutaciones en el gen PAX3
• Tipo IIa: asociado a mutaciones en el gene MITF
• Tipo IIb: asociado al locus WS2B
• Tipo IIc: asociado al locus WS2C
• Tipo IId: asociado a deleción en el gen SNAI2 (muy poco frecuente)
• Tipo III: asociado a mutaciones en el gen PAX3
• Tipo IV: asociado a mutaciones en el gen EDNRB

Enlaces externos

• Síndrome de Waardenburg tipo I
• Síndrome de Waardenburg tipo II
• Síndrome de Waardenburg tipo IIb
• Síndrome de Waardenburg tipo III
• Síndrome de Waardenburg tipo IV
• GeneTests