Exiten diferentes tipos de pruebas o test genéticos disponibles actualmente: - Test a recién nacidos (newborn screening): se usa justo después del nacimiento para identificar desórdenes genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud. - Test diagnóstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o desechar un diagnóstico cuando, debido a unos determinados síntomas, se sospecha de un desorden determinado. - Test del portador (carrier testing): se usa para identificar personas que portan una copia de la mutación genética que, en caso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad genética. Este tipo de test se ofrece a individuos en cuya historia familiar aparece un desorden genético. Si ambos padres son testados, la prueba puede dar información acerca del riesgo de la pareja de tener un hijo con la enfermedad. - Test prenatal(prenatal testing): se usa para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de test se ofrece a parejas con alto riesgo de tener un bebé con desórdenes genéticos. Aunque puede ayudar a tener información y tomar una decisión acerca de si detener o no el embarazo, no es capaz de identificar todos los posibles desórdenes heredables, o los defectos de nacimiento. - Test predictivo y presintomático (predictive and presymptomatic testing): se usan para detectar mutaciones de genes asociadas a desordenes que aparecen tras el nacimiento o de manera tardía a lo largo de la vida. Estos test pueden servir de ayuda a personas con familiares con algún tipo de desorden genético, pero que no tiene síntomas en el momento de la prueba. Puede detectar mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de desarrollar enfermedades con base genética, como ciertos tipos de cáncer, o hemocromatosis, antes de que ningún síntoma aparezca. - Test forense (forensic testing): usa secuencias de ADN para identificar un individuo por motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede identificar víctimas de crímenes o catástrofes, descarta o implica a sospechosos de un crimen o establece relaciones biológicas entre personas (paternidad por ejemplo). - Test de búsqueda(research testing): incluye encontrar genes desconocidos, aprender cómo trabajan y avanzar el conocimiento de las condiciones genéticas. No están a la disposición de pacientes. Las muestras que se toman para la realización de test genéticos son por lo general de sangre, saliva, pelo, piel o líquido amniótico. Salvo en este último caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto, los riesgos físicos asociados a la mayoría de pruebas son muy bajos. Quizá el mayor problema resida en los posibles problemas emocionales que pudieran derivar de la obtención de los resultados de las pruebas. Estos resultados son la mayoría de las veces difíciles de interpretar y explicar. Para hacerlo y conseguir que sean concluyentes hay que considerar el historial médico de la persona, el de su familia y el tipo de test realizado. En general un test de resultado positivo significa que el laboratorio ha encontrado un cambio en un gen, cromosoma o proteína de interés en particular. Dependiendo del objetivo de la prueba, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar que una persona es portadora de una determinada mutación, identificar el riesgo existente de desarrollar una enfermedad en el futuro o sugerir la necesidad de realizar más pruebas. Un resultado negativo significa normalmente que el laboratorio no encontró una copia peligrosa del gen, cromosoma o proteína sobre la que se hace el estudio. Este resultado puede indicar que una persona no está afectada por una enfermedad en particular, que no es portadora de una mutación específica, o que no corre un riesgo más elevado del normal de desarrollar dicha enfermedad. A estas consideraciones generales hay que añadir la posibilidad de obtener resultados ambiguos o inconcluyentes. Suelen ocurrir debido a que todo el mundo tiene en su genoma variaciones comunes y naturales llamadas polimorfismos, que no afectan a la salud. Si un test genético encuentra un cambio en el ADN que no ha sido asociado con un desorden en otras personas, esto puede dificultar el aclarar si se trata de un polimorfismo natural o de una mutación causante de enfermedad. Conocimientos adicionales recomendados
Algunos tests disponibles basados en el análisis de ADNNota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el desarrollo de la enfermedad.
Algunos "hitos" en la historia de los tests genéticosEnfermedad de Huntington (EH)
Fibrosis quística
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