Trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Aproximadamente entre el 5 y el 8% de la población de Estados Unidos tiene alguno de estas alteraciones de la coagulación conocidas colectivamente como trombofilia. Más de 60.000 estadounidenses mueren cada año de tromboembolismo venoso. A demás, casi la mitad de los pacientes con coágulos venosos profundos experimentan consecuencias en la salud a largo plazo que afectan adversamente a su calidad de vida. Conocimientos adicionales recomendados
IndicacionesNo se suelen realizar pruebas para una anormalidad de la coagulación en pacientes en los que la trombosis tiene otra causa de forma obvia. Por ejemplo, si la trombosis es debida a la inmovilización tras una intervención quirúrgica reciente, es improbable que se encuentre una causa subyacente. No obstante, a medida que aumenta el conocimiento sobre esta afección, los hematólogos bien informados están haciendo pruebas a porciones más amplias de la población. Y a la inversa, aunque la misma trombosis puede darse en cualquier personas, la existencia de episodos repetidos (dos o más) y no provocados de trombosis y lugares y tipos no habituales (p. ej. el Síndrome de Budd-Chiari) podría indicar una alteración la coagulación. Cada vez más se indican las pruebas de trombofilia en casos de pérdida repetida del embarazo.[1] ClasificaciónLa trombofilia se puede clasificar de muchas formas.
TiposTipos comunes:
Formas raras:
PruebasEntre las pruebas para la trombofilia están el tiempo de protrombina e INR, el Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado, el tiempo de trombina, los niveles de fibrinógeno, el título de anticuanticuerpos antifosfolípido(IgG- e IgM-anticardiolipina, el tiempo de veneno de vívora Rusell diluido y e de anticoagulantes del lupus), la resistencia a la proteína C activada y la búsqueda del factor V Leiden o mutaciones en la protrombina. Muchos laboratorios continúan fabricando nuevos test, dependiendo de las normas y políticas locales. Referencias
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