Trombofilia

Trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación. Los defectos hereditarios en uno o más de los factores de la coagulación pueden provocar la formación de coágulos potencialmente peligrosos (trombosis). Aproximadamente entre el 5 y el 8% de la población de Estados Unidos tiene alguno de estas alteraciones de la coagulación conocidas colectivamente como trombofilia. Más de 60.000 estadounidenses mueren cada año de tromboembolismo venoso. A demás, casi la mitad de los pacientes con coágulos venosos profundos experimentan consecuencias en la salud a largo plazo que afectan adversamente a su calidad de vida.

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Indicaciones

No se suelen realizar pruebas para una anormalidad de la coagulación en pacientes en los que la trombosis tiene otra causa de forma obvia. Por ejemplo, si la trombosis es debida a la inmovilización tras una intervención quirúrgica reciente, es improbable que se encuentre una causa subyacente. No obstante, a medida que aumenta el conocimiento sobre esta afección, los hematólogos bien informados están haciendo pruebas a porciones más amplias de la población.

Y a la inversa, aunque la misma trombosis puede darse en cualquier personas, la existencia de episodos repetidos (dos o más) y no provocados de trombosis y lugares y tipos no habituales (p. ej. el Síndrome de Budd-Chiari) podría indicar una alteración la coagulación.

Cada vez más se indican las pruebas de trombofilia en casos de pérdida repetida del embarazo.^[1]

Clasificación

La trombofilia se puede clasificar de muchas formas.

• La clasificiación más común es por la naturaleza de la trombosis: [[arteria|arterial|, venosa o combinada.
• Crowther & Kelton (2003) proponen clasificar la anormalidad por la deficiencia molecular, siendo el tipo I (grave) las deficiencias de inhibidores y el tipo II (menos grave) la elevación en los factores de la coagulación.^[2]
• Acquired vs. congenital

Tipos

Tipos comunes:

• Factor V tipo Leyden (El 5% de la población es heterocigota para el FVL).
• Mutación de la Protrombina (G20210A, 5'UTR).
• Niveles altos de homocisteína debidos a una mutación en la metilén tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o a una deficiciencia de vitaminas (vitaminas B6, B12 y ácido fólico).
• Anticuerpos antifosfolípido
  • Anticuerpos anti-cardiolipina y/o
  • anticoagulantes del lupus anticoagulant
• Enfermedad renal (perdida renal de antitrombina)

Formas raras:

• Alteraciones del Plasminógeno y la fibrinólisis.
• Hemoglobinura nocturna paroxística
• Deficiencia de proteína C.
• Deficiencia de proteína S.
• Deficiencia de la Antithrombina III.

Pruebas

Entre las pruebas para la trombofilia están el tiempo de protrombina e INR, el Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado, el tiempo de trombina, los niveles de fibrinógeno, el título de anticuanticuerpos antifosfolípido(IgG- e IgM-anticardiolipina, el tiempo de veneno de vívora Rusell diluido y e de anticoagulantes del lupus), la resistencia a la proteína C activada y la búsqueda del factor V Leiden o mutaciones en la protrombina. Muchos laboratorios continúan fabricando nuevos test, dependiendo de las normas y políticas locales.

Referencias

Enlaces externos

• Trombolfilia en Infodoctor