Retrato genómico de una nación
deCODE genetics ha publicado cuatro documentos destacados construidos acerca de todos los datos de la secuencia del genoma humano de más de 100.000 personas de Islandia. Los estudios, escritos por un equipo de científicos de deCODE y que aparecen en la edición online de Nature Genetics, presentan de forma conjunta el retrato más detallado de una población aún armándose usando la última tecnología para la lectura del ADN.
"Este trabajo es una demostración del poder único que otorga la secuenciación para aprender más acerca de la historia de nuestras especies y para contribuir con los nuevos medios de diagnosis, tratamiento y prevenir las enfermedades", explicó Kari Stefansson, fundador y consejero delegado de deCODE y principal autor de los documentos.
"Además, demuestra cómo una pequeña población como la nuestra, con una generosa participación de la mayoría de los ciudadanos, puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo. En ese sentido se trata de algo que es mucho más que un selfie molecular nacional. Estamos contribuyendo con herramientas importantes para hacer más precisa la diagnosis de enfermedades raras; descubrir nuevos factores de riesgo y objetivos de fármacos potenciales para enfermedades como el Alzheimer; e incluso mostrar cómo el cromosoma Y, un solitario en un mundo de parejas dentro de nuestro genoma, se repara así mismo si pasa de padre a hijo. Otros países ya se están preparando para llevar a cabo sus propios proyectos de secuenciación a gran escala, y quiero decirles que las recompensas son grandes", concluyó el doctor Stefansson.
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