Identificada una mutación genética en la mitocondria asociada con la migraña
Afecta al gen ACSL5, cuya enzima activa los ácidos grasos en la mitocondria y, con ello, participa en la regulación de la diferenciación y muerte celular, y en la obtención de energía
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética asociada a la migraña. Esta alteración afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte. Los resultados, publicados en la revista European Journal of Human Genetics, podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migraña y de otras enfermedades, especialmente neurológicas.
“Nuestros datos sugieren que las personas que tengan el genotipo asociado a la migraña producirían alrededor de un 40% de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial. El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación”, explica el investigador del CSIC Antonio Alcina, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada.
“Estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña”, añade el investigador.
Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides de 344 personas, recogidas en diversas grandes bases de datos de genética, entre las que se encuentran GEUVADIS (centrada en la expresión de todos los genes humanos), 1000-GENOMAS (centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas) y estudios de genética molecular.
Publicación original
Fuencisla Matesanz, María Fedetz, Cristina Barrionuevo, Mohamad Karaky, Antonio Catalá-Rabasa, Victor Potenciano, Raquel Bello-Morales, Jose-Antonio López-Guerrero and Antonio Alcina; "A splice variant in the ACSL5 gene relates migraine with fatty acid activation in mitochondria."; European Journal of Human Genetics.
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