Identificados dos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes

En el estudio, dirigido por investigadores del CSIC, se han analizado dos millones de marcadores genéticos

12.01.2017 - España

Investigadores del Consejo Superior de investigaciones Científicas han dirigido un estudio internacional en el que se han identificado dos nuevos genes de riesgo para padecer arteritis de células gigantes, una enfermedad autoinmune de origen desconocido. Los hallazgos de este trabajo, que se ha publicado en American Journal of Human Genetics, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica.

“La identificación de estos nuevos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran una compleja red de interacción de genes necesarios para el desarrollo de la arteritis de células gigantes”, explica Javier Martín, director del trabajo e investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

La arteritis de células gigantes es una vasculitis sistémica que se presenta generalmente en personas mayores de 50 años. Es difícil de diagnosticar por la variedad de síntomas con los que aparece, tales como dolor de cabeza, fatiga, fiebre, dolores articulares y problemas visuales que pueden llegar a la ceguera.

En el estudio han participado más de 2.000 enfermos de arteritis de células gigantes y 9.000 controles sanos de origen europeo a los que se les han realizado el análisis de alrededor de dos millones de marcadores genéticos empleando herramientas que analizan el genoma completo.

Los científicos señalan que los nuevos hallazgos facilitan el desarrollo de nuevos tratamientos que se prevé mejoren la calidad vida de los pacientes de arteritis de células gigantes.

Publicación original

F. David Carmona, Augusto Vaglio, Sarah L. Mackie, Jose´ Herna´ ndez-Rodr´ıguez, Paul A. Monach,et al.; "Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis."; American Journal of Human Genetics.

https://www.quimica.es/noticias/161363/identificados-dos-genes-de-riesgo-para-padecer-arteritis-de-celulas-gigantes.html