Descubren el gen responsable de las deficiencias inmunes en pacientes con síndrome de Wolf-Hirschhorn
La inmunodeficiencia es una importante causa de mortalidad entre quienes sufren esta enfermedad rara
CSIC
“Se conocía la función del gen WHSC1 como regulador epigenético en múltiples tejidos del organismo pero no se sabía qué papel tenía en las deficiencias inmunes en el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Ahora sabemos que es fundamental para el correcto desarrollo de las células sanguíneas”, explica César Cobaleda, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid.
Para estudiar el papel de WHSC1 en el desarrollo y función de las células sanguíneas, especialmente en los linfocitos (principales células responsables de la inmunidad), los científicos han estudiado ratones carentes de este gen. “Los datos demuestran que la ausencia de WHSC1 reduce la viabilidad de las células madre de la sangre, interfiere en la correcta diferenciación de los linfocitos B y dificulta la síntesis de inmunoglobulinas maduras”, señala Elena Campos-Sánchez, también investigadora del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. “Estos efectos –añade la científica- se deben a que los tipos celulares presentan problemas para replicar su ADN con normalidad, produciendo alteraciones en la división celular”.
Los resultados de este trabajo facilitarán una mayor comprensión de los mecanismos patológicos no solo del síndrome de Wolf-Hirschhorn sino también de otras enfermedades en las que el gen WHSC1 está implicado, como el mieloma múltiple y las leucemias linfoblásticas agudas, ambos dos tipos de tumores de la sangre.
Publicación original
E. Campos-Sanchez, N. Deleyto-Seldas, V. Domínguez, E. Carrillo-de-Santa-Pau, K. Ura, P. P. Rocha, J. Kim, A. Aljoufi, A. Esteve-Codina, M. Dabad, M. Gut, H. Heyn, Y. Kaneda, K. Nimura, J. A. Skok, M. L. Martinez-Frias y C. Cobaleda; "Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoietic and B Cell Development."; Cell Reports.