Identifican 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico

27.10.2015 - España

El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en un estudio internacional que ha identificado 43 genes de riesgo de padecer lupus eritematoso sistémico. Los hallazgos de este trabajo, que se ha publicado en Nature Genetics, abren nuevas vías en el campo de la medicina genómica para una afección que sufren entre 40.000 y 50.000 personas en España, según la Federación Española de Lupus.

El lupus eritematoso sistémico puede afectar a diferentes órganos. Los pacientes presentan síntomas en los pulmones, el cerebro, el corazón, los riñones o la piel, entre otros y de ahí, apuntan los expertos, el reto que se plantea a la hora del diagnóstico de la enfermedad.

En el estudio, que se ha llevado a cabo en Europa, han participado más de 7.000 enfermos de lupus y 15.000 personas sanas a las que se ha realizado análisis de un millón de marcadores genéticos mediante herramientas que examinan el genoma completo. “La identificación de estos genes nos permiten dar un salto enorme en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Los resultados muestran que la alteración del sistema inmune innato y adaptativo es clave en la aparición del lupus”, explica Javier Martín, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada.

Los científicos señalan que los nuevos hallazgos facilitan el desarrollo de nuevos biomarcadores y de tratamientos más específicos que se prevé mejoren la calidad vida de los pacientes lúpicos.

Publicación original

J. Bentham, D. L. Morris, D. S. Cunninghame Graham, C. L. Pinder, P. Tombleson, T. W. Behrens, J. Martín et al.; "Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus."; Nature Genetics.

https://www.quimica.es/noticias/155268/identifican-43-genes-de-riesgo-de-padecer-lupus-eritematoso-sistemico.html