Los genomas de humanos y chimpancés son más diferentes de lo que se pensaba
Los autores desvelan que las diferencias del ADN humano y el del chimpancés son diez veces mayores a las aceptadas hasta el momento
Un equipo internacional ha descubierto que cada especie de primates, incluyendo a los seres humanos, posee una enorme cantidad de fragmentos exclusivos en su genoma. El estudio, que cuenta con la participación de dos investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas), contribuye a comprender los mecanismos de la evolución humana y la base de diversas enfermedades únicas en su especie. La investigación aparece publicada en Nature, una edición especial dedicada a la celebración del bicentenario del nacimiento del naturalista inglés Charles Darwin.
Durante la última década, la comunidad científica ha aceptado la hipótesis de que los seres humanos y sus parientes vivos más cercanos, los chimpancés, sólo diferían en el 1,24% de sus secuencias de ADN. Sin embargo, las conclusiones de este estudio prueban que esta estimación es incorrecta y que, en realidad, el número de diferencias puede ser hasta 10 veces superior.
Tomàs Marqués-Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva (centro mixto de investigación de la Universidad Pompeu Fabra y del CSIC), ha coordinado el equipo internacional, dirigido por Evan E. Eichler, de la Universidad de Washington (Seattle, Estados Unidos), en estrecha colaboración con Arcadi Navarro (ICREA-IBE Barcelona).
Según los autores, la clave de este descubrimiento ha residido en el estudio de las duplicaciones segmentales, fragmentos grandes de ADN repetidos muchas veces a lo largo del genoma. Hasta el momento, esta parte del genoma era ignorada, ya que resultaba muy complicado individualizarla del resto del ADN. Sin embargo, desde hace tiempo se sospechaba que su presencia debía de ser importante.
El equipo internacional ha estudiado de forma sistemática las duplicaciones segmentales de todo el genoma de cuatro especies de primates: macacos, orangutanes, chimpancés y humanos. De este modo, se ha podido no sólo elaborar el primer catálogo de especies específico de estas regiones del genoma, sino también cuantificar mucho mejor las diferencias entre especies y entender en qué momento de la evolución aparecieron.
La investigación revela novedades evolutivas cualitativamente diferentes. Como señalan los investigadores, las diferencias con que se había trabajado hasta el momento eran cambios (mutaciones) en las secuencias del genoma que comparten todos los primates. Los autores lo explican con un símil: se trataría de cambios equivalentes a tener ediciones diferentes de un libro.
Sin embargo, las diferencias estudiadas por los investigadores del Instituto de Biología Evolutiva son diferencias únicas para cada especie. Siguiendo el mismo símil, se trataría de diferencias radicales en la biblioteca de cada especie: son colecciones completas de libros que unos organismos tienen y otros no.
Las duplicaciones segmentales son fragmentos del genoma, de miles a millones de nucleótidos de longitud, que se han duplicado debido a mecanismos moleculares muy complejos. Es decir, en determinados momentos de la evolución, se hicieron múltiples copias que se fueron insertando en diversos lugares del genoma. Como las duplicaciones pueden ser muy grandes, contienen muchas veces genes completos. Las copias de estos genes, que en principio son idénticas, pueden ir especializándose, a base de adquirir pequeñas mutaciones, hasta diferenciarse completamente unas de otras.
Es así como se generan la mayoría de genes únicos de una especie concreta: por duplicación y posterior especialización. Todos estos genes nuevos pueden realizar funciones nuevas que serán exclusivas de la especie que los tiene. Como explican Arcadi Navarro y Tomàs Marqués, las duplicaciones predisponen el genoma a reorganizarse, a tener grandes cambios estructurales, como quien hace construcciones diferentes con las mismas piezas. Este fenómeno puede derivar en ciertas enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental. No obstante, los científicos puntualizan que la duplicación de genes no es sinónimo de anomalía, sino de variación y de novedad. Novedades que pueden ser favorecidas por la selección natural o pueden resultar patológicas, en función de cómo se desarrollen.
Además de identificar las citadas diferencias, el estudio también ha logrado datar la época en que hubo más duplicaciones. Los autores la encuadran en un intervalo de entre 12 y 8 millones de años, justo antes de la separación de los linajes de los humanos y chimpancés, ocurrida hace unos seis millones de años. Este hecho implica que todos los genes estudiados, que acababan de aparecer, han ido adquiriendo características nuevas a lo largo de los seis millones de años que llevan separados evolutivamente hombres y chimpancés.
Para Marqués y Navarro, probablemente es gracias a esta separación que los seres humanos consiguieron adaptarse al entorno actual. Los investigadores reconocen que, quizás, es en este inmenso océano de diferencias donde hay que buscar los denominados genes de humanidad o los genes que dan lugar a determinadas enfermedades propias de la especie humana. Por el momento, los investigadores desconocen si esta línea de investigación desvelará estos extremos.
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